Pesquisa avalia câncer de tireoide e mama e a história familiar dos pacientes

É um trabalho conjunto: especialistas em câncer de grandes instituições do Brasil e do mundo que se debruçaram sobre o histórico familiar de pacientes com tumores na tireoide e na mama. A.C.Camargo Cancer Center, Unesp de Botucatu, USP, Princess Margaret, MD Anderson, University of Southern Denmark, todos investigando o carcinoma papilífero familiar de tireoide, uma predisposição hereditária para os tumores de tireoide. O objetivo? Entender a associação genética desses carcinomas com os tumores de mama, o que ajuda no diagnóstico precoce das famílias.

"Nosso foco foi a investigação genética dos marcadores que confirmam a relação do tumor de tireoide com o de mama e vice-versa", explica o Dr. Luiz Paulo Kowalski, Diretor do nosso Departamento de Cabeça e Pescoço.

É uma troca de conhecimento científico para confirmar o que há em comum, geneticamente falando, entre esses dois tumores e ajudar no diagnóstico precoce.

Os pesquisadores encontraram em três famílias brasileiras com histórico de câncer de mama e de tireoide uma mutação no gene HABP2, caracterizada por uma variante específica com o nome p.G534E. Para comparação, essa mutação foi pesquisada também em 50 pacientes com câncer de tireoide esporádicos (ou seja, não hereditários) e em 170 cidadãos brasileiros saudáveis, sem sinal de câncer. A conclusão é de que, quando essa mutação ocorre e o DNA é desregulado, o organismo pode desenvolver o câncer de tireoide familiar.

A relação entre tumores de tireoide e mama, particularmente nas famílias brasileiras, já havia sido estudada também no caso de pacientes da Síndrome de Li-Fraumeni (condição hereditária de famílias portadoras que têm alto risco de desenvolver diversos tipos de tumores). Em um importante estudo, publicado em janeiro, da Dra. Maria Nirvana da Cruz Formiga foi constatado que pacientes com Li-Fraumeni, no Brasil, que apresentavam uma mutação genética específica, a TP53 p.R337H, presente no Brasil, podem apresentar maior risco de desenvolvimento de tumores da tireoide.

Para acessar a pesquisa completa, clique aqui.

Dr. Luiz Paulo Kowalski - CRM 36404
Diretor do Departamento de Cabeça e Pescoço
Especialista em Cirurgia de Cabeça e Pescoço - RQE nº 56910