Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL): entenda o que é e as recomendações de acompanhamento
Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL): entenda o que é e as recomendações de acompanhamento
Mutação genética rara no gene VHL favorece o surgimento de múltiplos tumores e pode ser transmitida para gerações futuras
Mutação genética rara no gene VHL favorece o surgimento de múltiplos tumores e pode ser transmitida para gerações futuras
Existem mutações genéticas herdadas que podem aumentar a incidência de tumores compondo síndromes hereditárias. Uma delas é a síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Conheça abaixo o que é a doença, quais os tipos tumores que surgem, o tratamento e como fazer o acompanhamento.
O que é a síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
É uma doença hereditária autossômica dominante, com uma mutação rara que afeta 1 a cada 36 mil pessoas no mundo e atinge homens e mulheres de forma semelhante.
“O portador tem uma mutação no cromossomo 3, um gene supressor tumoral conhecido como VHL, produtor de uma proteína que regula algumas funções celulares, como a angiogênese (produção de vasos sanguíneos) e o crescimento celular. Quando o gene está mutado, essa proteína não é produzida ou é sintetizada de uma maneira não funcional, aumentando o risco de formação de tumores múltiplos”, explica o Dr. Mauricio Murce Rocha, urologista do nosso Centro de Referência em Tumores Urológicos.
Tipos de tumores
A doença favoresce o surgimento de tumores benignos e malignos, afetando múltiplos órgãos: rins, pâncreas, retina, saco endolinfático (localizado dentro do ouvido), sistema nervoso central (cerebelo e medula espinhal), glândulas adrenais, epidídimo e ligamento largo.
Como é feito o diagnóstico
É preciso pensar se a causa dos tumores benignos é hereditária quando o paciente apresenta angioma de retina ou hemangioblastoma do sistema nervoso central ou combinações desses angiomas com tumores nos rins (do tipo células claras), no pâncreas (tumor neuroendócrino), na adrenal (feocromocitoma) e no epidídimo (cistoadenoma). Nesses casos, o teste genético e o histórico familiar são essenciais.
Acompanhamento de pacientes
Quando um paciente é diagnosticado com síndrome de VHL, é preciso fazer um acompanhamento específico.
“Existem relatos de pacientes a partir de dois anos com angioma de retina. O maior risco para tumores do sistema nervoso central é a partir de 15 anos; por isso, a partir dos 11, é preciso iniciar o acompanhamento com ressonância magnética. Para cada idade, precisamos ter um acompanhamento específico e, para isso, é necessário um time multidisciplinar qualificado”, explica Dr. José Cláudio Casali da Rocha, head do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo e especialista em atendimento a pacientes com a síndrome de VHL.
Ele também explica qual a idade ideal para iniciar as avaliações:
| Tipo de exame | Idade início | Intervalo entre os exames |
|---|---|---|
| Avaliação oftalmológica | 0 | 12 meses |
| Exame neurológico | 0 | 12 meses |
| Exame clínico | 1 ano | 12 meses |
| Avaliação da pressão arterial e frequência cardíaca | 2 anos | 12 meses |
| Exame de urina 24h | 5 anos | 12 meses |
| Ressonância do sistema nervoso central | 11 anos | 24 meses |
| Audiometria | 11 anos | 24 meses |
| Tomografia e ressonância do abdômen | 15 anos | 24 meses |
| Ressonância do canal auditivo interno | 15 anos | 1 avaliação basal |
Tratamento
“É preciso ter uma visão sistêmica do paciente para fazer o tratamento. Nesses casos, o geneticista assume o papel de ‘regente da orquestra’, indicando o momento em que o especialista de cada órgão deve começar a atuar. O A.C.Camargo é a única instituição no Brasil que acompanha esse paciente de forma integrada em todas as fases: do geneticista especialista em VHL, que faz o diagnóstico, até o acompanhamento e tratamento”, esclarece Dr. Casali.
Ele explica que, como os tumores dessa síndrome têm crescimento lento, recomenda-se fazer o acompanhamento até que o tumor tenha próximo de três centímetros, para, depois, iniciar o tratamento.
“O paciente com a síndrome de VHL tem a mutação em todas as células do corpo. Se ele apresenta uma lesão no rim e ela for retirada muito cedo, a chance de surgir outro tumor futuramente é muito grande. Para pacientes com tumores renais e VHL, costumamos apenas acompanhar enquanto a lesão seja estável e menor do que três centímetros, pois tem baixo risco de metástase e conseguimos tratar o paciente com qualidade e segurança. A partir de três centímetros, vamos indicar o melhor tratamento para esse paciente”, comenta o Dr. Maurício.
Boas notícias
“Desde agosto, está disponível um novo medicamento que vai revolucionar o tratamento dos pacientes com tumores associados com VHL. Além de agir nos cânceres de rim, também tem efeito nos tumores do sistema nervoso central, pâncreas e retina”, explica Dr. Casali.
O medicamento também proporciona melhor taxa de resposta ao tratamento, permitindo que sejam feitos procedimentos menos invasivos e radicais. O efeito colateral mais significativo é a anemia, mas, assim como outros quimioterápicos, não causa náuseas, quedas de cabelo, diminuição da imunidade, entre outros.
